Las enfermedades raras afectan a la vida de miles de familias en España con una intensidad que pocas veces se percibe y que, por otro lado, exige respuestas inmediatas y sostenidas. Siete de cada 100 personas conviven con una enfermedad rara, lo que significa que casi 3 millones de historias, de rostros y de sueños están condicionados por diagnósticos que requieren apoyos continuos y especializados (FEDER, 2025). Para estas personas, acceder a información clara, orientación social o acompañamiento especializado y recursos adaptados y económicos no es un complemento: es la diferencia entre avanzar o quedarse sin alternativas.
Unas de estas enfermedades raras son las Leucodistrofias. Son un grupo de enfermedades de componente genético que afectan a 1 de cada 7.500 personas (The leukodystrophies, Semin.Neurol. 2014). Se caracterizan por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas, lo que conduce al deterioro de todas las funciones (motora, sensorial y cognitiva).
El Síndrome de Angelman es una alteración genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 personas en el mundo (Angelman Syndrome Foundation, 2023) y cuya característica más significativa es la ausencia o el grave deterioro del habla, presente en más del 90% de los casos (National Organization for Rare Disorders – NORD, 2022).
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son parte de un grupo de enfermedades raras, de origen genético y degenerativas, que afectan de forma severa a la capacidad visual de quienes las padecen, incidiendo de manera significativa en la capacidad de las personas para realizar actividades cotidianas. Las DHR tienen una prevalencia aproximada de 1 persona por cada 3.500 habitantes, y se estima que alrededor de 15.000 personas viven en España con algún tipo de DHR (IISFDJ, 2023).
En esta campaña se colaborará con las Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Araba, Gipuzkoa, y Bizkaia, Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra las Leucodistrofias – ELA España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
Con las donaciones recibidas, estas organizaciones podrán reforzar los proyectos que se describen a continuación.
El proyecto BEGIZAIN – Servicio de Atención Integral a personas con DHR y baja visión tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de las personas con baja visión, promoviendo su autonomía, independencia e inclusión social. Su finalidad es ayudar a que la persona afectada por enfermedades raras oculares y/o con baja visión pueda integrarse social y/o laboralmente dentro de su entorno.
La Asociación Síndrome de Angelman (ASA) impulsa el proyecto La comunicación como derecho universal para garantizar que los niños y niñas con Síndrome de Angelman, un trastorno cuya principal característica es la ausencia o grave limitación del habla, dispongan de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) adecuados y accesibles.
El programa de ayudas a necesidades especiales para afectados por leucodistrofias se compone de apoyos económicos dirigidos a familias de niños y jóvenes afectados por leucodistrofias en situación socioeconómica desfavorecida.
Juntos Contigo es un proyecto impulsado por FEDER que nace para que ninguna persona o familia que convive con una enfermedad rara tenga que afrontar sola un camino lleno de incertidumbres.
Queremos darte las gracias porque hemos recaudado más de 100.000€ que destinaremos, a través de la asociación más cercana, para la ayuda a personas con enfermedades raras.
